Mergi la conţinutul principal

Revista MEDIST

Cistinuria - o privire de ansamblu asupra diagnosticului

Nr: 
11
 - Noiembrie 2023
 | Înapoi la arhivă

Nr. 11/2023
 
Cistinuria - o privire de ansamblu asupra diagnosticului
Cistinuria este o boală monogenă, caracterizată prin nefrolitiază recurentă, care începe, adesea, în copilărie.

Boala este cauzată de mutații ale genelor, care codifică transportorul de aminoacizi dibazici din tubul proximal care facilitează reabsorbția cisteinei, ornitinei, lizinei și argininei din lichidul tubular. Acest defect de reabsorbție duce la o excreție urinară foarte mare de aminoacizi dibazici, inclusiv cisteină. Deși acești aminoacizi au, în general, o solubilitate bună, cisteina se poate dimeriza pentru a forma cistina, care are o solubilitate slabă în apă la pH-ul fiziologic al urinei și provoacă calculi recurenți. Pacienții cu cistinurie prezintă un risc crescut de boală renală cronică și potențial insuficiență renală. Astfel, tratamentul medical preventiv pe tot parcursul vieții este adesea necesar în cazul majorității pacienților.

Prezentare clinică
Manifestările clinice ale cistinuriei sunt similare oricărui pacient cu urolitiază obstructivă, incluzând dureri de flanc, dureri lombare, hematurie macroscopică, vărsături sau febră. Simptomele pot fi variabile la copii și includ hematurie microscopică sau macroscopică, disurie, dureri abdominale recurente și infecții recurente ale tractului urinar. La copiii mici, simptomele pot fi vagi sau nespecifice, cum ar fi iritabilitatea, vărsăturile și plânsul nemotivat. Pacienții cu calculi non-obstructivi pot fi asimptomatici, iar la acești pacienți, calculii pot fi detectați accidental în timpul testelor imagistice.
Diagnostic
Cistinuria poate fi diagnosticată prin analiza pietrelor, examinarea microscopică a urinei sau cuantificarea cistinei din urină. Deși nu este întotdeauna necesar, testarea genetică poate fi utilă în anumite situații, cum ar fi prezentarea clinică atipică, determinarea modului de moștenire și consilierea genetică. Testarea genetică poate fi, de asemenea, utilă în diagnosticarea pacienților cu colon hiperecogen detectat prenatal, deoarece excreția urinară de cistină ar putea fi dificil de interpretat în perioada neonatală din cauza imaturității tubulare.
De asemenea, pacienții cu cistinurie pot prezenta hematurie (sânge în urină) ca urmare a iritației și a leziunilor provocate de pietrele la rinichi sau a cristalelor de cistină în tractul urinar.

Totodată, prezența calculilor renali și a cristalelor de cistină poate crește riscul de infecții ale tractului urinar, deoarece aceste structuri pot oferi un mediu propice pentru dezvoltarea bacteriilor.

Examinarea microscopică a primei probe de urină de dimineață poate evidenția cristale hexagonale, specifice pentru cistinurie și pot fi observate la până la 2/3 dintre pacienții netratați.
Cristalele de cistină sunt foarte bine evidențiate de analizorul automat de sediment urinar iQ200 (produs de Beckman Coulter), prin forma lor caracteristică: plată, hexagonală sau cu șase laturi, asemănătoare cu o cutie sau o placă, fiind incolore sau de un galben pal.
Aflați mai multe despre iQ200 AICI
 
Sterilizarea în laboratorul clinic  
Autoclavele sunt echipamente utilizate pentru sterilizarea materialelor din laborator care intră în contact cu organisme vii, având înglobată o tehnologie bazată pe abur sub presiune care distruge bacteriile, virusurile, sporii fungilor și alte microorganisme, asigurând astfel un mediu de lucru steril în laboratoarele medicale, de cercetare și industriale.
În contextul penuriei de echipamente de protecție din perioada pandemiei de COVID-19, autoclavele și-au dovedit, încă o dată, utilitatea. În urma unui studiu pilot desfășurat de cercetătorii de la Universitatea de Tehnologie din Delft (Olanda), măștile protectoare FFP2 au fost supuse mai multor cicluri de autoclavare la căldură umedă cu o durată de 15 minute la o temperatură de 121°C. După ce s-a efectuat evaluarea modificărilor în aspectul și funcționalitatea măștilor protectoare, cercetătorii au ajuns la concluzia că sterilizarea în condițiile descrise reprezintă o metodă simplă, viabilă și rentabilă pentru a reprocesa măștile protectoare până la minimum 5 cicluri de folosire1

Notă:
1. de Man, P., van Straten, B., van den Dobbelsteen, J., van der Eijk, A., Dekker, S., Horeman, T., & Koeleman, H. Sterilization of disposable face masks by means of standardized dry and steam sterilization processes: an alternative in the fight against mask shortages due to COVID-19. ttps://repository.tudelft.nl/islandora/object/uuid%3Af048c853-7e1d-4715-b73d-3b506b274a30

Din fericire, omenirea a depășit acea perioadă, iar autoclavele continuă să fie utilizate cu succes în laboratoarele medicale, în conformitate cu recomandările agențiilor guvernamentale.

RAYPA, producătorul spaniol cu peste 40 de ani de experiență în domeniul cercetării, dezvoltării și producerii de autoclave, oferă o gamă variată de modele care răspund tuturor nevoilor.

Aflați mai multe despre autoclavele Raypa AICI
Autoclavele RAYPA sunt disponibile în România prin intermediul MEDIST S.R.L. 
 
Albumina Glicată, o abordare inovativă în managementul diabetului
Werfen vine în întampinarea clinicienilor cu un marker inovativ pentru monitorizarea controlului glicemic la pacienții cu diabet, Albumina glicată.
Studile au arătat ca măsurătorile Albuminei glicate sunt utile pentru monitorizarea pe termen mediu (2-3 săptămâni) a nivelului de control glicemic înainte de prelevarea unei probe de sânge, în timp ce HbA1c reflectă nivelul glicemic pe parcursul a 2-3 luni înainte de prelevarea de sânge.
 
Prin urmare, în timp ce HbA1c se modifică lent după tratament, Albumina glicată își schimbă valoarea, se îmbunătățește mai rapid și într-o mai mare masură. Aceasta ne oferă o perspectivă timpurie asupra efectelor tratamentului.
 
Albumina glicată este indicată în diagnosticul precoce al diabetului, ajustarea din timp a terapiei, monitorizarea diabetului gestațional, boala renală cronică avansată sau la pacienții dializați, anemia hemolitică, transfuziile recente, hemoragii, retinopatie, afecțiuni cardiovasculare.
 
Testul este certificat CE pentru analizoarele de biochimie (atât pe familia ILab - Werfen, cât și pe alte analizoare de chimie clinică).
Aflați mai multe despre Albumina glicată AICI
 
Evenimentele lunii noiembrie 2023 
Luna noiembrie a fost bogată în evenimente cu specific medical. Am avut onoarea să fim partener în cadrul celui de-al XXXIV-lea Congres al Societății Române de Radioterapie și Oncologie Medicală, al celei de-a VIII-a Conferință Națională a Societății Române de Hemostază și Tromboză, al celei de-a XVI-a Conferință Națională de Microbiologie și Epidemiologie și al Conferinței de Medicină de Laborator cu abordare multidisciplinară - ediția a II-a.
Am avut ocazia să completăm programul științific al Conferinței Naționale a Societății Române de Hemostază și Tromboză cu o prezentare care s-a bucurat de aprecierea celor prezenți.
Pe această cale, îi mulțumim invitatului nostru, Dr. Konstantinos Dimopoulos, PhD, de la Spitalul Bispebjerg din Copenhaga, pentru prezentarea antrenantã susținută despre Purpura Trombotică Trombocitopenică (TTP) și utilizarea testului ADAMTS13 în diagnosticarea TTP.
 
 
Iată că au trecut 25 de ani și pentru colegul nostru, Cristi Opriș, unul dintre cei mai emblematici ingineri de service ai echipei MEDIST.
Pe parcursul acestui sfert de secol, Cristi a ajuns să fie cunoscut, apreciat și mereu solicitat de clienții MEDIST din zona Moldovei. Priceperea și profesionalismul său au devenit cartea sa de vizită, reușind să se ridice mereu la nivelul așteptărilor și standardelor clienților.
Cristi, suntem deosebit de onorați să îți fim colegi. Îți dorim mulți ani înainte în MEDIST, să continui să inspiri noua generație de ingineri de service și să ne încânți cu personalitatea ta mucalită!
 
Doriți să revedeți un număr mai vechi al Revistei MEDIST?
Click aici pentru a vizualiza toate edițiile.
 
Confidențialitate
Copyright © 2023 MEDIST S.R.L., Toate drepturile sunt rezervate.
Primiți acest newsletter în cazul în care ați achiziționat produse sau servicii oferite de MEDIST S.R.L. sau v-ați exprimat anterior acordul pe e-mail de a primi informații despre serviciile si produsele noastre.

Adresa noastră poștală este:
MEDIST S.R.L.
Str. Ion Urdăreanu nr. 34A
Sector 5
București

Doriți să schimbați modul de primire a mesajelor?


Actualizați preferințele sau dezabonare aici.

Email Marketing Powered by Mailchimp

Facebook
Website
YouTube
LinkedIn