// Image designed by Freepik

Data de 17 aprilie marchează Ziua Mondială a Hemofiliei, dedicată conștientizării afecțiunilor ereditare și sprijinirii persoanelor diagnosticate cu tulburări de coagulare a sângelui.

Hemofilia este o tulburare genetică a sistemului hemostatic caracterizată prin deficitul unor factori de coagulare esențiali, cum ar fi factorul VIII în hemofilia A sau factorul în IX hemofilia B, ceea ce predispune pacienții la sângerări spontane și prelungite.
În ultimii ani, tratamentele moderne, precum Hemlibra (Emicizumab) și Elocta (factor VIII recombinant cu durată de acțiune extinsă), au revoluționat managementul acestei afecțiuni. Cu toate acestea, testele de laborator utilizate pentru monitorizarea pacienților tratați cu aceste medicamente au întâmpinat provocări semnificative. 

Hemlibra (Emicizumab) – mecanism de acțiune și implicații în testele de coagulare

Hemlibra® (Emicizumab)  este un anticorp monoclonal bispecific care mimează funcția factorului VIII prin legarea simultană a factorului IX activat și a factorului X, facilitând astfel coagularea sângelui. Spre deosebire de factorul VIII clasic, Emicizumab nu este detectat prin testele standard de coagulare, ceea ce creează dificultăți în monitorizarea terapiei.

Impactul asupra testelor de laborator

Testele obișnuite, precum timpul de tromboplastină parțial activată (aPTT), nu oferă informații concludente pentru pacienții tratați cu Hemlibra, deoarece acest medicament scurtează artificial aPTT fără a reflecta efectiv starea de coagulare a pacientului. În cazul pacienților cu hemofilie A severă, normalizarea aPTT poate apărea chiar și la concentrații minime de Emicizumab în plasmă (>5 µg/ml).
Emicizumab are un impact minim asupra timpului de protrombină (PT) și practic niciun efect asupra timpului de trombină (TT) și asupra concentrației de fibrinogen măsurate prin metoda Clauss. Totuși, este necesară utilizarea unor metode specifice pentru determinarea activității factorului VIII, titrarea inhibitorilor și măsurarea altor parametri hemostatici la pacienții aflați sub profilaxie cu Emicizumab.
Testele Bethesda care utilizează metode FVIII într-o etapă pot genera rezultate fals negative, deoarece emicizumabul promovează coagularea prin intermediul FIX și FX uman, indiferent de prezența inhibitorilor FVIII. În schimb, testele cromogene care folosesc proteine bovine nu sunt influențate de emicizumab și pot fi utilizate pentru detectarea inhibitorilor FVIII.

Elocta – factor VIII recombinant și monitorizarea sa în laborator

Elocta este un factor VIII recombinant cu durată de acțiune extinsă, obținut prin fuziunea cu domeniul Fc al imunoglobulinei G1, ceea ce îi conferă o persistență mai mare în circulație. Monitorizarea pacienților tratați cu Elocta este esențială pentru ajustarea dozei și prevenirea episoadelor hemoragice sau a complicațiilor trombotice.

Provocările testării pacienților tratați cu Hemlibra și Elocta

Unul dintre principalele obstacole în testarea pacienților cu hemofilie tratați cu aceste terapii este interferența cu testele standard de coagulare. În cazul Hemlibra, aPTT este inutilizabil, iar testele de factor VIII trebuie alese cu atenție. 
O altă provocare este reprezentată de detectarea inhibitorilor factorului VIII, care necesită metode specifice, cum ar fi testele cromogenice cu substrat bovin, pentru a evita interferențele cu Emicizumab.

Strategii pentru optimizarea testării și monitorizării

•    Reactivul HemosIL ELECTRACHROME FVIII este recunoscut pentru determinarea fotometrică a activității factorului VIII în plasma umană citrată, având un conținut bovin și neprezentând interferență cu medicamentele utilizate în tratamentele de substituție, fiind astfel esențial pentru detectarea deficienței de factor VIII, monitorizarea pacienților sub terapie de substituție și estimarea activității concentrațiilor factorului VIII.
•    Reactivii, calibratorii și controalele asociate oferă o soluție automată pe analizoarele ACL TOP® Family, asigurând performanță, acuratețe și eficiență în gestionarea pacienților, în special în situații critice.